GENETSKO SAVETOVANJE

GENETSKO SAVETOVANJE je proces procene zdravstvenog stanja jedne porodice koji se zasniva na podacima lične i porodične anamneze i pružanja pomoći roditeljima radi razumevanja stanja i donošenja odluke o tome šta da rade u pogledu planiranja trudnoće.Porodica u kojoj postoji rizik od pojave neke nasledne bolesti treba da planira posetu genetskom savetovalištu pre koncepciono / pre začeća/ ili obavezno na početku prvog trimestra.

Preporuka je da se daje samo INFORMACIJA,a ne savet jer porodica sama treba da odluči o planiranju trudnoće ili njenom daljem toku ukoliko se otkrije oboljenje.


Indikacije za obraćanje ili upućivanje u genetsko savetovalište


U genetsko savetovalište treba da se jave ili da budu upućene:

Neinvazivan serumski biohemijski skrining predstavlja racionalno rešenje za smanjenje broja invazivnih intervencija..

DVOSTRUKI (DOUBLE) test je kombinacija dva markera (slobodnog BETA HCG-a i PAPP-A). Koristeći oba ova parametra u kombinaciji sa godinama starosti majke, stopa detekcije trizomije 21 je oko 60%. Ukoliko se u procesu skrininga zajedno koristi ultrazvučni pregled sa merenjem vrednosti debljine nuhalne translucencije (vratnog nabora) i koncentracije slobodnog beta HCG i PAPP-a, stopa detekcije aneuploidija raste do 90%.

Ukoliko je trudnica prošla kroz skrining u I trimestru koji se zasniva samo na godinama starosti majke i vratnom naboru ili na godinama starosti, vratnom naboru i biohemijskom skriningu nema razloga za ponavljanje u 16. nedelji gestacije.

Ukoliko trudnica nije bila na kontroli u tom periodu ili je iz bilo kog razloga to propušteno, treba uraditi biohemijski skrining u periodu između 16. i 19 . nedelje ili TRIPLE TEST koji obuhvata određivanje alfa fetoproteina u serumu majke,nekonjugovanog estriola i humanog horionskog gonadotropina.

Rezultati skriniga izražavaju se kao umnošci medijane (multiple of the median – MOM) što predstavlja odnos vrednosti markera u toj trudnoći prema vrednostima žena za koje se zna da su u terminu rodile zdravu decu.

Rizik se dalje izračunava prema starosnoj dobi pacijentkinje, gestacijskoj starosti i vrednostima markera. Prethodno se ustanovi granična vrednost rizika na osnovu koje će se, ukoliko test bude pozitivan, primeniti invazivna dijagnostika i taj rizik je uglavnom 1 u 270, što je jednako riziku 35-godišnje žene u II trimestru.

Biohemijski skrining ima za lažno pozitivnu stopu od 5%, a stopu detekcije od 60%. Normalan rezultat biohemijskog testa smanjuje rizik od hromozomopatija, ali ih NE ISKLJUČUJE, što je potrebno objasniti roditeljima.




Pripremio: Dr Bojan Ćulibrk, specijalista ginekologije i akušerstva; juni 2010.